Pelle scura, calvizie, antenati anatolici: le ultime scoperte sul genoma di Ötzi

Il genoma di Ötzi era già stato decodificato più di dieci anni fa: era la prima volta per una mummia e aveva permesso di capire aspetti importanti del patrimonio genetico della popolazione europea preistorica. I progressi compiuti da allora nelle tecnologie di sequenziamento hanno ora consentito a un team di ricerca composto dall’Istituto Max Planck per l’antropologia evolutiva e da Eurac Research di ricostruire il genoma dell’Uomo venuto dal ghiaccio in modo molto più preciso. I risultati di questa analisi completano il quadro e, in parte, lo correggono. A differenza del primo studio il team non ha trovato nel genoma di Ötzi tracce dei pastori delle steppe arrivati dall’Europa orientale circa 4.900 anni fa. Per contro risulta insolitamente alto – rispetto ai suoi contemporanei europei – il patrimonio genetico riconducibile ai primi coltivatori immigrati dall’Anatolia: questo suggerisce che Ötzi appartenesse a una popolazione alpina relativamente isolata, con pochi contatti con altri gruppi europei. Per quanto riguarda il suo aspetto, lo studio ha fornito risultati del tutto nuovi che mettono in discussione la sua rappresentazione ormai iconica: al momento della sua morte quasi certamente non aveva più folti capelli lunghi ma una calvizie avanzata e la sua pelle era più scura di quanto si era pensato finora. I geni mostrano anche una predisposizione al diabete e all’obesità. Lo studio è stato pubblicato oggi su “Cell Genomics”.

Il mix genetico della popolazione europea contemporanea è principalmente il risultato del mescolamento di tre gruppi ancestrali: circa 8.000 anni fa i cacciatori-raccoglitori nativi dell’Europa occidentale si sono gradualmente mescolati con i primi coltivatori immigrati dall’Anatolia e, a partire da circa 4.900 anni fa, si sono uniti i pastori delle steppe provenienti dall’Europa orientale.
Nella prima analisi nel materiale genetico di Ötzi erano state trovate tracce di questa popolazione delle steppe che i nuovi risultati, più raffinati, non mostrano più: il campione di allora era stato contaminato da DNA moderno. Dal primo studio non solo le tecnologie di sequenziamento sono progredite enormemente, ma è stato anche decodificato per intero il genoma di molti campioni europei preistorici, spesso provenienti da reperti scheletrici. È stato così possibile confrontare il corredo genetico di Ötzi con quello dei suoi contemporanei e ne è risultato che l’Uomo venuto dal ghiaccio ha una maggior componente genetica di antenati coltivatori rispetto alle centinaia di individui europei preistorici contemporanei a Ötzi di cui è disponibile il genoma. Il team di ricerca ha così concluso che Ötzi proveniva da una popolazione relativamente isolata e con pochi contatti con altri gruppi europei. “Siamo stati molto sorpresi di non trovare tracce di pastori della steppa dell’Europa orientale nel nuovo genoma sequenziato, e anche la percentuale di geni di cacciatori-raccoglitori è molto bassa. Geneticamente sembra che gli antenati di Ötzi provenissero direttamente dall’Anatolia”, spiega Johannes Krause, a capo del Dipartimento di archeogenetica dell’Istituto Max Planck per l’antropologia evolutiva di Lipsia, coautore dello studio.

Lo studio ha fornito nuovi risultati anche sull’aspetto di Ötzi. Il suo tipo di pelle, già definito mediterraneo-europeo nella prima analisi del genoma, è risultato ancora più scuro di quanto ipotizzato in precedenza. “È la tonalità di pelle più scura che sia stata riscontrata in reperti europei contemporanei a Ötzi”, spiega l’antropologo e co-autore dello studio Albert Zink, di Eurac Research. “Finora si pensava che la pelle della mummia si fosse scurita durante la permanenza nel ghiaccio, ma presumibilmente quello che vediamo ora è in realtà in gran parte il colore originale della pelle di Ötzi. Saperlo è ovviamente importante anche per la sua conservazione”.
La nostra precedente immagine di Ötzi è errata anche per quanto riguarda i capelli: da uomo maturo, molto probabilmente non aveva più capelli lunghi e folti ma al massimo una corona rada. I suoi geni infatti mostrano una predisposizione alla calvizie. “Questo è un risultato relativamente chiaro e potrebbe anche spiegare perché sulla mummia non sono stati praticamente trovati capelli”, afferma Zink. Il corredo genetico dell’Uomo venuto dal ghiaccio mostra anche una predisposizione all’obesità e al diabete di tipo 2, condizioni che probabilmente non si sono sviluppate per via del suo stile di vita sano.