Scientific Advisory Council

Michael Boehnke è il Richard G. Cornell Distinguished University Professor di biostatistica. È direttore dell'University of Michigan Center for Statistical Genetics and Genome Science Training Program, membro della National Academy of Medicine e membro dell'American Statistical Association e dell'American Association for the Advancement of Science. Il professor Boehnke si è laureato in matematica all'Università dell'Oregon e ha conseguito il dottorato in biomatematica alla UCLA. È in facoltà alla Michigan dal 1984. La sua ricerca si concentra su problemi di progettazione di studi e di analisi statistica di dati genetici umani, con un'enfasi particolare sullo sviluppo e l'applicazione di metodi statistici per la mappatura dei geni umani, con un'attenzione attuale sugli studi di associazione di malattie e tratti basati sulla sequenza del genoma e sui dati di array di genotipi. È l'investigatore principale dello studio Finland-United States Investigation of NIDDM (FUSION) sulla genetica del diabete di tipo 2, degli studi di sequenziamento del diabete di tipo 2 GoT2D e T2D-GENES e degli studi di sequenziamento BRIDGES e InPSYght sul disturbo bipolare e la schizofrenia. È un fondatore e membro del comitato direttivo dei consorzi di meta-analisi genome-wide association DIAGRAM (diabete di tipo 2), DIAMANTE (diabete di tipo 2), MAGIC (tratti di glucosio e insulina), GIANT (tratti antropometrici) e Global Lipids. Il professor Boehnke ha >340 pubblicazioni con referaggio e ha presieduto o co-presieduto 20 commissioni di dottorato e supervisionato 10 borsisti post-dottorato; 26 dei suoi 30 tirocinanti completati sono andati direttamente a posizioni di facoltà presso importanti università di ricerca. Ha fornito consulenza per l'impostazione degli studi presso l'Istituto di Biomedicina fin dai primi anni 2000 ed è stato una fonte costante di guida e consigli attraverso la sua partecipazione a vari SAB in tutto questo tempo. Fornisce continuità e consigli che ci mantengono in linea con gli studi biostatistici all'avanguardia in tutto il mondo.

Richard M. Myers (nato il 24 marzo 1954) è un genetista e biochimico americano. È presidente e direttore scientifico dell'HudsonAlpha Institute for Biotechnology. Ha ottenuto il suo dottorato nel 1982 presso l'Università della California a Berkeley, nel laboratorio del dottor Robert Tjian. In seguito, Myers ha trascorso quasi quattro anni come borsista post-dottorato nel laboratorio del dottor Tom Maniatis, dove ha studiato la regolazione dei geni umani. Alcune nuove tecnologie che ha sviluppato nel laboratorio di Maniatis lo hanno esposto al campo della genetica umana, e gran parte del suo lavoro da allora ha coinvolto lo sviluppo e l'uso di strumenti genomici e genetici per comprendere la biologia umana di base e le malattie. Myers ha fatto parte della facoltà all'Università della California a San Francisco dal 1985 al 1993, e poi nel Dipartimento di Genetica alla Stanford University School of Medicine dal 1993 al 2008. Si è trasferito a Huntsville Alabama nel 2008 per aiutare a costruire l'HudsonAlpha Institute for Biotechnology, e continua a servire come presidente e direttore scientifico. In precedenza è stato presidente del dipartimento di genetica all'Università di Stanford e direttore dello Stanford Human Genome Center. Il centro del genoma di Myers ha contribuito a circa il 10% dei dati negli sforzi del Progetto Genoma Umano per sequenziare il genoma umano. La sua ricerca si concentra sulla genetica e la genomica umana e la loro interazione con le malattie ereditarie.

Maria Grazia Spillantini è professore di neurologia molecolare presso il John Van Geest Centre for Brain Repair dell'Università di Cambridge (Regno Unito). Ha lavorato con Rita Levi-Montalcini sul Nerve Growth Factor (che ha portato al premio Nobel per la Montalcini), ma è più conosciuta nel mondo scientifico per la sua scoperta dell'alfa-sinucleina come principale componente proteico nelle inclusioni intracellulari patologiche nel morbo di Parkinons e nei disturbi correlati (Nature 1997). La sua storica scoperta ha portato alla definizione di un sottogruppo di malattie neurodegenerative chiamate sinucleinopatie. Il suo attuale lavoro di ricerca si concentra sulla biologia e la fisiopatologia dell'alfa-sinucleina e della tau nelle malattie neurodegenerative dell'invecchiamento, cercando di chiarire il loro ruolo nella patogenesi e di testare terapie sperimentali. Il Prof. Spillantini è membro della Royal Society e dell'Accademia delle Scienze Mediche. Ha ricevuto il Premio Potamkin dell'Accademia Americana di Neurologia, il Premio Cotzias della Società Spagnola di Neurologia, il Premio Van Andel per i risultati eccezionali nella ricerca sul morbo di Parkinson e la Medaglia Camillo Golgi. Fa parte di diversi comitati di valutazione e revisione, tra cui il Consiglio europeo della ricerca, e dei comitati editoriali di riviste (ad esempio Brain). È molto adatta come consulente per la strategia di ricerca e la valutazione dei progetti nel campo della neurologia, della neurobiologia, della genetica e della terapeutica sperimentale.

La Prof. Elisabetta Cerbai (Università degli Studi di Firenze) è una scienziata riconosciuta a livello internazionale nel campo della cardiologia, fisiologia cellulare, farmacologia e morte cardiaca improvvisa. È autrice di più di 160 articoli in riviste scientifiche peer-reviewed. Il Prof. Cerbai è stato anche Vice-Rettore per la Ricerca Scientifica presso l'Università degli Studi di Firenze (2009 - 2015), coordinatore del Nucleo di Valutazione presso la Sapienza Università di Roma (2013-2016) e Membro dell'Advisory Board del Ministero della Salute 'Consiglio Superiore di Sanita' (2015-2018). Pertanto, il Prof. Cerbai sarà una preziosa aggiunta al consiglio consultivo sia per i suoi eccezionali record scientifici nel campo della cardiologia cellulare sia per la sua comprovata esperienza come valutatore della strategia e dei risultati scientifici.

Pascal Borry è professore associato di bioetica al Centro di etica e diritto biomedico (Università di Leuven, Belgio). La sua ricerca si concentra sulla ricerca fondamentale e applicata in bioetica. Le sue principali attività di ricerca si concentrano sulle implicazioni etiche, legali e sociali della genetica e della genomica. Ha pubblicato tra l'altro su argomenti come i test genetici diretti al consumatore, la genomica della salute pubblica, il biobanking, la ricerca sui tessuti umani, i test genetici, lo screening preconcezionale e lo screening neonatale. Ha pubblicato anche sulla relazione tra approcci empirici e normativi in bioetica. Ha pubblicato più di 100 pubblicazioni in riviste internazionali peer reviewed. Pascal Borry è coinvolto in vari progetti di ricerca nazionali e internazionali. Questo include progetti come GENEBANC (Genetic bio and dataBanking: Riservatezza e protezione dei dati. Towards a European harmonisation and policy), ENGAGE (European network of genomic and genetic epidemiology), EUROGENTEST, Public Health Genomics II, EUCellex (Cell-based regenerative medicine: new challenges for EU legislation and governance), PACITA (Parliaments and civil society in technology assessment), e il progetto Marie Curie Ethical, legal and Social aspects of direct-to-consumer genetic testing. È anche vicepresidente della COST ACTION IS1303 Citizen's Health through public-private Initiatives: Salute pubblica, mercato e prospettive etiche (CHIP ME). È direttore del programma del Master di Bioetica e insegna etica medica agli studenti di medicina. È membro della Commissione fiamminga sullo screening neonatale (2012-2017), membro del Comitato consultivo belga di bioetica (2014-2018) ed esperto del Consiglio Superiore della Sanità (2014-2020). All'interno della Società europea di genetica umana è membro del comitato professionale e di politica pubblica (2009-2016) e membro eletto del consiglio (2012-2017). All'interno dell'università è membro dello steering group YouReCa (Young Researchers Careers). Recentemente è diventato membro del comitato etico dell'Agenzia mondiale antidoping. Ha ricevuto diversi premi. Nel 2006 ha ricevuto il premio triennale per l'etica biomedica 'Professor Roger Borghgraef'. Nel 2014 ha ricevuto anche il premio per l'innovazione dell'Associazione olandese per la genetica comunitaria e la genomica della salute pubblica, e nel 2015 il premio della Società olandese per la bioetica. Nel 2015 ha anche ricevuto il Science Communication Award dell'Accademia Reale Fiamminga del Belgio per la Scienza e le Arti. È stato visiting scholar alla Case Western Reserve University, all'Université de Montréal e al VU Medical Center di Amsterdam. È tuttora borsista su invito presso il Center for Genomics and Policy della Mc Gill University.

Manuel Mayr si è laureato in medicina all'Università di Innsbruck (Austria) nel 1999. Si è poi trasferito a Londra per intraprendere un dottorato di ricerca. Al termine del suo dottorato, ha ottenuto la promozione a professore nel 2011. È stato insignito della prestigiosa cattedra personale della British Heart Foundation nel 2017. I suoi risultati accademici sono stati riconosciuti dal Michael Davies Early Career Award inaugurale della British Cardiovascular Society (2007), dal Bernard and Joan Marshall Research Excellence Prize inaugurale della British Society for Cardiovascular Research (2010) e dall'Outstanding Achievement Award della European Society of Cardiology Council for Basic Cardiovascular Science (2013).

Emanuele si è formato in medicina cardiovascolare, in Italia e in Francia, ed è registrato presso il General Medical Council del Regno Unito come specialista in medicina interna generale. Dopo aver completato la sua formazione specialistica, ha conseguito un MSc in Statistica medica presso la London School of Hygiene and Tropical Medicine nel 2005 e un PhD in Epidemiologia presso l'Università di Cambridge nel 2009. Nel 2010 è stato nominato docente universitario di screening medico presso il Dipartimento di salute pubblica e cure primarie, dove guida il team di epidemiologia clinica nell'unità di epidemiologia cardiovascolare. Nel 2012, ha fondato e guidato un nuovo gruppo di ricerca sulla salute dei donatori di sangue, sfruttando la sua nomina come Principal Investigator in Donor Health Research e consulente onorario per NHS Blood and Transplant (NHSBT). Dal 2015 è Programme Leader e Vice Direttore del National Institute of Health Research (NIHR) Blood and Transplant Research Unit in Donor Health and Genomics a Cambridge.

Niko Beerenwinkel è professore associato di biologia computazionale all'ETH di Zurigo dall'aprile 2013. Niko Beerenwinkel ha studiato matematica, biologia e informatica a Bayreuth, Valladolid, Bonn e Saarbrücken. Ha conseguito il diploma in matematica all'Università di Bonn nel 1999 e il dottorato in informatica all'Università di Saarland nel 2004. La sua tesi è stata premiata dalla Max Planck Society con la medaglia Otto Hahn. Dopo la laurea, ha ricevuto la prestigiosa borsa di studio Emmy Noether che ha utilizzato per perseguire la ricerca post-dottorato alla UC Berkeley tra il 2004 e il 2006. È stato affiliato al Program for Evolutionary Dynamics dell'Università di Harvard prima di entrare all'ETH di Zurigo nel 2007. La ricerca di Niko Beerenwinkel riguarda lo sviluppo di modelli matematici di biosistemi complessi e di algoritmi efficienti per l'analisi di dati molecolari ad alto numero di gruppi. I suoi interessi spaziano dalle basi matematiche dei modelli biostatistici alle applicazioni cliniche. Gli attuali argomenti di ricerca includono modelli grafici, evoluzione molecolare, resistenza ai farmaci dell'HIV, evoluzione somatica del cancro e sequenziamento ultra profondo delle popolazioni di virus.