genetica

I resti conservati nel cimitero altomedievale di Burgusio sono stati scoperti alla fine degli anni Ottanta dalla Soprintendenza provinciale ai beni culturali, durante i lavori di restauro della chiesetta di Santo Stefano. Si tratta di esigui corredi funerari e numerosi resti ossei: sia scheletri completi, che ossa sparse. Dal punto di vista archeologico questi ritrovamenti hanno suscitato due interrogativi principali: le persone sepolte nel cimitero hanno origini diverse? Gli individui trovati in un’unica tomba sono imparentati tra loro? A distanza di quasi quarant’anni, le analisi antropologiche e genetiche svolte nei laboratori di Eurac Research offrono delle risposte e aprono uno scorcio su flussi migratori e organizzazione sociale nel primo medioevo (IV-VII secolo d.C.).

Uno dei fattori di rischio della malattia di Parkinson è legata all’espressione del gene RIT2. Se la sua espressione è ridotta è più probabile che si inneschi il processo che fa insorgere la malattia. Un gruppo di ricerca di Eurac Research, in collaborazione con l’Università canadese Laval, lo ha provato dopo anni di esperimenti. Questo risultato contribuisce in modo significativo agli studi per la prevenzione e il riconoscimento precoce del Parkinson.

“Con il trasloco dell'Istituto di biomedicina di Eurac Research al NOI Techpark, un’eccellenza dell’Alto Adige con competenze uniche e con una moderna infrastruttura di ricerca acquista nuova visibilità”. Con queste parole Ulrich Stofner, direttore di NOI Techpark, ha dato il benvenuto ufficiale all’Istituto di Eurac Research, in occasione della presentazione alla stampa della nuova sede. Ricercatori e ricercatrici sono già al lavoro nel nuovo laboratorio di circa 900 metri quadrati dove conducono esperimenti di biologia cellulare e molecolare con l’obiettivo di migliorare le conoscenze sulla salute e sulle malattie.

La mummia, è nota come la “signora della Barfüsserkirche” perché fu ritrovata nel 1975 durante i lavori di costruzione dell’omonima chiesa a Basilea. Diversi indizi, tra cui i cambiamenti nelle ossa del cranio, hanno inizialmente suggerito che la donna soffrisse di sifilide. Grazie alla collaborazione interdisciplinare coordinata dal Museo di storia naturale di Basilea, nel 2018 la mummia è stata identificata in Anna Catharina Bischoff, vedova del parroco. Tuttavia, le analisi condotte da un’equipe dell’Istituto per la ricerca sulle mummie non hanno rilevato tracce dell’agente patogeno di questa malattia. Utilizzando un nuovo metodo, finora raramente applicato al DNA antico, è stato possibile assemblare il genoma di un micobatterio non tubercolare ancora sconosciuto e chiarire che la donna non è morta di sifilide. La possibilità di scoprire nuovi e rari microrganismi anche in materiale genetico molto antico permette alla scienza di approfondire aspetti importanti dello sviluppo delle malattie infettive umane.

Il suo nome è MB-3 ed è una molecola di sintesi, cioè creata in laboratorio. Usata per limitare l’attività dell’enzima GCN5, riduce gli accumuli di grasso nelle cellule cardiache che caratterizzano la cardiomiopatia aritmogena, la malattia che ha stroncato in giovane età sportivi come il calciatore del Livorno Piermario Morosini o il giocatore di hockey dell’Asiago Darcy Robinson. La scoperta di una équipe di biologi di Eurac Research arriva dopo diversi anni di ricerche in collaborazione con l’Università medica di Innsbruck, il Centro cardiologico Monzino e l’Università statale di Milano.

Di recente Eurac Research e il Ministero boliviano per le culture, la decolonizzazione e la depatriarcalizzazione hanno firmato un accordo di cooperazione per la ricerca e la conservazione del patrimonio culturale boliviano. Il centro di ricerca bolzanino ha già progettato, costruito e donato dieci speciali teche a tenuta stagna che serviranno a tutelare i resti mummificati di individui precolombiani conservati al MUNARQ, il Museo nazionale di archeologia di La Paz.

Il leiomiosarcoma è un tumore raro, maligno e molto aggressivo che ha origine nel tessuto muscolare liscio e si diffonde molto rapidamente attraverso i vasi sanguigni. Questo tipo di tumore non risponde adeguatamente alla radioterapia e alla chemioterapia, quindi solitamente il tessuto colpito viene rimosso chirurgicamente. Se però il tumore non viene individuato precocemente, tende a ripresentarsi dopo la rimozione chirurgica. A questo proposito un gruppo di ricerca internazionale ha pubblicato uno studio con risultati promettenti sulla rinomata rivista Nucleic Acids Research.

Dopo la sospensione imposta dalla pandemia, il centro CHRIS dell’Ospedale di Silandro è tornato a popolarsi. Per gli oltre 13 mila venostani che tra il 2011 e il 2018 sono entrati a far parte dello studio CHRIS, è tempo di ripetere esami e misurazioni. Con questa seconda fase, lo studio di popolazione di Eurac Research e dell’Azienda sanitaria dell’Alto Adige diventa uno studio prospettico a lungo termine: continuerà a raccogliere dati sulla salute dei partecipanti e a metterli a disposizione della comunità scientifica internazionale e della sanità locale. Giovedì 2 dicembre il gruppo di lavoro dell’Istituto di biomedicina di Eurac Research ha incontrato i vertici dell’Azienda sanitaria per ripercorrere i primi dieci anni dello studio, celebrarne la ripresa e discutere le prospettive future.

Siamo abituati a pensare alla placca solo come a un fastidio, ma i campioni di placca calcificati estratti da scheletri antichi sono una fonte preziosa di informazioni sul nostro microbiota orale e sul suo sviluppo. Un team di ricerca di Eurac Research e dell’Università di Trento ha esaminato la placca dentale di una ventina di resti scheletrici umani rinvenuti in Alto Adige e in Trentino e risalenti a un periodo compreso tra il Neolitico e l’Alto Medioevo. Il team ha scoperto due specie precedentemente sconosciute di un microrganismo comune nei nostri corpi chiamato Methanobrevibacter. Grazie all’applicazione di un metodo non ancora diffuso nella ricerca sulle mummie, il gruppo di ricerca ha potuto dimostrare che, considerando un arco temporale di 50.000 anni, negli ultimi secoli la diversità di questo organismo nel nostro microbiota è diminuita bruscamente. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rinomata rivista “Microbiome”.

La ricerca biomedica punta sulla comprensione dei meccanismi biologici che favoriscono le malattie. Perché questa conoscenza si traduca in soluzioni concrete per la salute umana, è necessario che la ricerca di base comprenda le possibilità e le capacità del mondo produttivo, e viceversa. Con questo spirito, dal 12 al 16 luglio l’istituto di biomedicina di Eurac Research organizza una summer school rivolta a giovani ricercatori, per preparali a nuove carriere capaci di tradurre la ricerca di base in nuove terapie o nello sviluppo di farmaci. È la prima scuola al mondo di epidemiologia genetica della funzione renale e vanta docenti di alto profilo provenienti da Italia, Germania, Svizzera Francia e USA.

Nel marzo del 2020, migliaia di scienziati in tutto il mondo si sono uniti per indagare una questione di estrema rilevanza: quali fattori genetici influenzano la gravità dell’infezione da Covid-19? Perché alcune persone sviluppano una malattia grave che richiede il ricovero in ospedale mentre altre presentano sintomi lievi o non ne hanno? Nei giorni scorsi è stato pubblicato su Nature uno straordinario risultato di questa ricerca: sono stati individuati 13 loci – punti del genoma umano – fortemente associati a un’infezione da Covid-19 grave. Questa scoperta è il frutto del lavoro di uno dei più grandi studi di genetica al mondo: il gruppo ha esaminato il genoma di quasi 50.000 pazienti Covid-19 e di due milioni di persone non infette. Tra queste anche i partecipanti agli studi condotti da Eurac Research nell’ultimo anno.

Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa più frequente tra gli ultrasessantenni e dunque destinata a essere sempre più diffusa per l’invecchiamento delle società occidentali. Anche in Alto Adige circa una persona over 60 su cento ne è affetta. Più colpiti sono gli uomini, in una proporzione di 2:1 rispetto alle donne. Descritta per la prima volta nel dettaglio all’inizio dell’ottocento, oggi ancora non esiste una cura per fermarne l’avanzata. La ricerca si concentra sui meccanismi con cui la malattia si sviluppa, per diagnosticarla prima possibile. La genetista Irene Pichler e il neuroscienziato Mattia Volta presentano i risultati più aggiornati in un dossier pubblicato sul magazine online di Eurac Research e ricco di videoanimazioni, immagini e una timeline interattiva.

Sequenziare il genoma di un singolo individuo costa circa mille euro ed è una pratica molto complessa dal punto di vista computazionale. Lo strumento sviluppato da Eurac Research e Università medica di Innsbruck permette di studiare il genoma sequenziandone solo una parte, il resto viene "compilato" o estrapolato dal software. In questo modo i costi del sequenziamento si riducono anche di 50 o 100 volte e i ricercatori possono sequenziare molto più velocemente il genoma di enormi quantità di persone. Il software sviluppato a Bolzano nel 2012 è stato ora perfezionato, collegato a un enorme database e reso accessibile in modo più semplice alla comunità scientifica. L’utilizzo del software ha permesso di ottenere importanti risultati - pubblicati di recente sulla rivista Nature - all’interno del più ampio studio al mondo sui fattori di rischio genetici delle malattie.