Lo studio CHRIS riprende il follow-up dei 13 mila partecipanti

Con questa seconda fase, lo studio di popolazione di Eurac Research e dell’Azienda sanitaria dell’Alto Adige diventa uno studio prospettico a lungo termine: continuerà a raccogliere dati sulla salute dei partecipanti e a metterli a disposizione della comunità scientifica internazionale.

Nel 2011 Silandro è stato il primo comune della valle coinvolto. Poi è stata la volta di Laces, Martello e poi via via fino a Curon al confine con l’Austria. Lo studio CHRIS è attivo in Val Venosta da dieci anni. Ha raccolto informazioni sullo stile di vita e sullo stato di salute di ogni partecipante, campioni di sangue, di urine e DNA. Il team di CHRIS è riuscito a caratterizzare dal punto di vista clinico, molecolare e genetico più di 13 mila partecipanti adulti, quasi la metà della popolazione della valle. I sindaci, i medici di base e i vertici della sanità altoatesina hanno preso a cuore il progetto fin dall’inizio. Insieme al gruppo di lavoro di Eurac Research si sono impegnati per sostenere lo studio e comunicare l’importanza di contribuire. La risposta dei venostani e delle venostane non si è fatta attendere e oggi l’ampia partecipazione rappresenta uno dei fattori di successo di questo progetto. Le persone invitate hanno riconosciuto in CHRIS un valido strumento per monitore la loro salute. Grazie allo screening gratuito previsto dallo studio hanno ricevuto informazioni sul loro stato di salute, le hanno condivise con i loro medici di base e hanno potuto approfondire condizioni asintomatiche potenzialmente rischiose o indicative di alcune patologie. CHRIS ha rafforzato anno dopo anno la collaborazione tra ricerca e sanità sul territorio altoatesino ed è diventato una risorsa consolidata anche per la ricerca internazionale. Su questi due binari i ricercatori e le ricercatrici continueranno a muoversi anche in futuro. “Sono percorsi che si intersecano: possiamo partecipare a consorzi scientifici internazionali grazie ai dati che raccogliamo in provincia e i risultati di questi ampi studi ritornano sul territorio come nuove conoscenze” spiega Peter Pramstaller, direttore dell’Istituto di biomedicina di Eurac Research. “CHRIS è uno studio unico in Italia perché dà la possibilità di caratterizzare le interazioni tra genetica, ambiente e stili di vita e di studiare il loro impatto sulla nostra salute. Queste informazioni permettono di approfondire la biologia dell'uomo e i meccanismi che influiscono sull'insorgenza o la progressione delle malattie croniche comuni” conclude Pramstaller.

Le caratteristiche distintive di CHRIS CHRIS è uno studio di coorte che studia la salute di un numero definito di persone nel tempo. I 13.393 partecipanti sono rappresentativi della popolazione generale: una caratteristica rara perché questi studi nascono spesso riunendo persone affette da una comune malattia. A CHRIS partecipano famiglie che risiedono in modo permanente in valle, questo permette alla ricerca di ricostruire informazioni genealogiche e di osservare la salute di diverse generazioni nella stessa famiglia - negli anni il gruppo di ricerca ha sviluppato un software per analizzare gli alberi genealogici e identificare gruppi familiari di persone affette da una malattia. Per ogni partecipante CHRIS raccoglie informazioni sulla storia medica e sulle abitudini, parametri clinici e biomarcatori che si ottengono dagli esami di sangue e urine. La collaborazione con la sanità locale arricchisce la raccolta: in futuro con l’autorizzazione del partecipante, i dati dello studio potranno essere collegati con le informazioni contenute nelle cartelle cliniche del sistema sanitario. Questa nuova fase dello studio prevede che tutti i partecipanti ripetano gli esami della prima fase e sarà replicata anche in futuro, con una frequenza compresa tra sette e dieci anni. L’obiettivo è ampliare il quadro di informazioni raccolte e monitorare l’andamento della salute nel tempo. La struttura prospettica di CHRIS è un elemento di unicità rispetto alla gran parte degli studi di popolazione ed è resa possibile dalla cooperazione fra cittadini, medici e ricercatori, basata su un rapporto di fiducia cresciuto nel tempo.

La ricerca nei primi dieci anni Per conservare i dati e i campioni biologici raccolti, Eurac Research ha costituito una biobanca presso gli ospedali di Merano e Bolzano, i maggiori della provincia. Non si tratta solo di un luogo fisico che custodisce oltre un milione di campioni; è una banca dati dinamica che mette in relazione le informazioni estratte dai campioni e dalle misurazioni strumentali (come i valori del sangue, della pressione e dell’elettrocardiogramma) con le informazioni ottenute dalle interviste su abitudini, stile di vita e storia clinica. Comprende anche le misurazioni sull’intero genoma di tutti i partecipanti. Una banca dati di questo tipo apre la strada a studi di genetica che puntano alla diagnosi precoce, alla medicina di precisione e allo sviluppo di nuove terapie. Permette infatti di riconoscere geni indicatori di una predisposizione a sviluppare una malattia o geni che potrebbero influenzarne l’evoluzione, con l’obiettivo di individuare dei bersagli molecolari per trattamenti farmacologici mirati. Molti studi avviati con i dati di CHRIS, e con quelli di studi simili in tutto il mondo, hanno già dato risultati rilevanti. Sono state catalogate centinaia di varianti genetiche legate alla funzione renale, al funzionamento della tiroide, alla salute cardiaca, all’obesità, al metabolismo del glucosio e alla malattia diabetica.

La condivisione dei dati biologici pone anche nuove sfide anche in ambito etico-legale: in CHRIS, l’uso dei dati è conforme alle normative più stringenti ed è stato sviluppato un “consenso informato dinamico” a cui altri studi europei guardano con attenzione. Si tratta di un sistema che permette ai partecipanti avere un controllo molto più attivo sull‘uso dei propri dati rispetto a quanto succede nella maggioranza degli studi scientifici. Per agevolare il più possibile i ricercatori interessati a condurre studi simili a CHRIS, in questi anni i protocolli dello studio sono sempre stati condivisi con la comunità scientifica internazionale.

Lo studio su COVID-19 Nel periodo più acuto della pandemia i ricercatori e le ricercatrici di Eurac Research hanno coinvolto la coorte di CHRIS in uno studio focalizzato sulla pandemia. CHRIS COVID-19 ha raccolto dati sulle infezioni, sui sintomi e sulle condizioni di salute prima e dopo il vaccino o la malattia. In futuro questi risultati potranno essere correlati alle informazioni genetiche, sulla salute e sull’ambiente con l’obiettivo di valutare la loro influenza sulla presenza e sulla severità della malattia. Entrando nel consorzio di ricerca più grande al mondo su genetica e COVID-19 (COVID-19 Host Genomics Initiative), i dati di CHRIS hanno contribuito a identificare diversi punti del genoma associati alla gravità della malattia.